Hypermobiliteit

Bij alle types van EDS en ook bij HSD is er steeds sprake van hypermobiliteit. Alhoewel dit een kenmerk is van deze syndromen en disorders is er echter veel meer aan de hand dan enkel hypermobiliteit.

De term gewrichtshypermobiliteit beschrijft een overmatige beweeglijkheid van de gewrichten doordat de gewrichtkapsels- en ligamenten lakser zijn. Hypermobiliteit komt naar schatting voor bij ongeveer 30% van de bevolking (Nicholson et al., 2022). Hypermobiliteit komt drie keer vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en vaker bij kinderen dan bij volwassenen. De prevalentie van hypermobiliteit bij kinderen zou tussen 5% en 40% liggen, en bij volwassenen tussen 10% en 20%.

Hypermobiliteit kan voorkomen in één gewricht (lokale hypermobiliteit) of meerdere gewrichten (poli-articulaire hypermobiliteit). Hypermobiliteit is geen aandoening op zich en gaat niet altijd met pijnklachten gepaard. We zien bijvoorbeeld vaak hypermobilieit bij muzikanten en in sportdisciplines zoals gymnastiek, kunstschaatsen of ballet, waar de vergrote beweeglijkheid bijdraagt tot uitzonderlijke vaardigheden en prestaties.

In uitzonderlijke gevallen kan hypermobiliteit ook deel uitmaken van een onderliggend genetisch syndroom, zoals een erfelijke bindweefselaandoening. Voorbeelden zijn het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS), Marfan-syndroom (MFS), osteogenesis imperfecta (OI), het Stickler-syndroom en het Loeys-Dietz-syndroom.

Hypermobiliteitsspectrumaandoeningen (HSD)

Hypermobiliteit kan één van de risicofactoren zijn voor het ontstaan van overbelastingsletsels of (sub)luxaties. Ook in het geval van gewrichtsinstabiliteit betekent het echter niet noodzakelijk dat er sprake is van een onderliggende erfelijke bindweefselaandoening.

Tussen ‘gezonde’ hypermobiliteit (links op bovenstaande figuur) en de erfelijke bindweefselaandoeningen (rechts op de figuur) bevindt zich een grote groep patiënten met opvallende hypermobiliteit in meerdere gewrichten en wijdverspreide pijn. Als deze patiënten klinisch onderzocht worden, zijn er echter onvoldoende structurele tekenen aanwezig die op een erfelijke bindweefselaandoening wijzen. Sinds de internationale diagnoseconsensus (Malfait et al., 2017) wordt voor deze patiëntengroep het diagnostisch label ‘Hypermobility Spectrum Disorder’ gebruikt (HSD) (Castori et al., 2017). Enkel als er meerdere typerende tekenen aanwezig zijn ter hoogte van de zachte weefsels en organen, de huid of het skelet, kan men een onderliggende erfelijke bindweefselaandoening vermoeden.

De Ehlers-Danlos-syndromen (EDS)

Op basis van de klinische kenmerken en het onderliggende genetische defect worden tegenwoordig 14 EDS-types onderscheiden, waaronder het klassieke type (cEDS), het hypermobiele type (hEDS), het vasculaire type (vEDS), het arthrochalsia type (aEDS), het dermatopraxis type (dEDS) en het kyfoscoliosische type (kEDS) (Syx et al, 2019). Een gedetailleerd overzicht vindt u hier. Op dit moment zijn reeds een 20-tal genen gekend die tot een Ehlers-Danlos-syndroom kunnen leiden.

Het hypermobiele type van het Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS)

Voor het hypermobiele type van het Ehlers-Danlos-syndroom (hEDS) is het onderliggende genetische defect nog ongekend. Onderzoekers vermoeden dat het mogelijks niet om een monogeen defect gaat, maar dat kleine veranderingen in meerdere genen samenspelen om tot het klinisch beeld te komen.

Omdat de onderliggende mutatie niet gekend is, kan nog geen genetisch onderzoek aangeboden worden. De diagnose wordt daarom gesteld op basis van een klinisch onderzoek en een  uitgebreide screening van de persoonlijke en familiale medische voorgeschiedenis. In 2017 werden de diagnostische criteria voor hEDS herzien en verfijnd, om hEDS beter van de hypermobiliteitssyndromen (HSD) af te lijnen. De diagnose van hEDS wordt pas gesteld als hypermobiliteit voorkomt in combinatie met voldoende andere structurele tekenen van een erfelijke bindweefselaandoening (meer dan 5 op 12 tekenen op de systemische score), namelijk:

• Meerdere tekenen die op fragiliteit van de zachte weefsels duiden, zoals bv. abdominale hernia (navelbreuk, liesbreuk), prolaps van de organen in het kleine bekken (blaas, baarmoeder, darmen) die niet gerelateerd zijn aan voorgaande zwangerschap of die overmatig lijkt te zijn na zwangerschap;
• Meerdere tekenen die op abnormaliteit van de huid wijzen, zoals een fluweelzachte en uitrekbare huid, vertraagde wondheling met vorming van gedilateerde of atrofische littekens;
• Eventueel tekenen die wijzen op een milde skeletale afwijking, zoals arachnodactylie (lange smalle vingers) of een verlengde armspan (milde marfanoïde habitus).

Bij Diagnose vindt u het formulier voor de evaluatie van de diagnostische criteria voor hEDS bij uw patiënt.

HSD of hEDS?

Zorgverstrekkers hebben vaak moeite om het onderscheid tussen hEDS en HSD te maken. Beide patiëntengroepen presenteren zich met hypermobiliteit, en vaak ook gelijkaardige multisystemische symptomen (comorbiditeiten), zoals vermoeidheid, irritable blowel syndrome en orthostatische intolerantie. Deze klachten hebben geen diagnostische waarde, omdat ze ook bij andere chronische aandoeningen voorkomen, zoals fibromyalgie, irritable bowel syndrome en het chronisch vermoeidheidssyndroom. Ze kunnen echter zo ernstig zijn dat ze de levenskwaliteit ernstig verlagen en behandeling vereisen.

Zowel HSD als hEDS worden op basis van klinische tekenen vastgesteld, omdat de onderliggende moleculair-genetische achtergrond niet gekend is. hEDS en HSD vereisen gewoonlijk ook een zeer gelijkaardige behandeling, zoals opvolging bij een arts met specialisatie in het musculoskeletaal stelsel, pijnbestrijding en kinesitherapeutische begeleiding.

HSD kan als diagnostisch label gebruikt worden wanneer een patiënt pijnklachten heeft die in relatie staan tot de hypermobiliteit. Er kan pas aan een diagnose van hEDS gedacht worden als de patiënt daarnaast ook voldoende structurele tekenen vertoont die wijzen op fragiliteit van de zachte weefsels, typische huidtekenen vertoont en/of milde typische skeletale afwijkingen – zoals vermeld in de officiële diagnostische criteria van 2017. Voor meer details, ga naar Diagnose.

Terminologie

Hypermobiliteit, mechanische instabiliteit en functionele instabiliteit zijn verwante maar verschillende verschijnselen.

Hypermobiliteit verwijst naar een te grote fysiologische beweging in een gewricht voor de leeftijd, het geslacht en het ras van een persoon. Wanneer gewrichtshypermobiliteit wordt waargenomen in minder dan vijf gewrichten, kan het worden gedefinieerd als gelokaliseerde gewrichtshypermobiliteit. Gelokaliseerde gewrichtshypermobiliteit treft één klein of groot gewricht, kan bilateraal zijn en kan een erfelijke of verworven eigenschap zijn die verband houdt met trauma of training. De term gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (GJH) geniet de voorkeur bij personen met gewrichtshypermobiliteit op meerdere plaatsen, meestal vijf of meer. Gewrichtshypermobiliteit kan het gevolg zijn van niet-pathologische of pathologische oorzaken. In de niet-pathologische groep ontwikkelen proefpersonen geen ernstige klachten aan het bewegingsapparaat en is het voor sommigen zelfs een voordeel, zoals bij dans of sport. In de pathologische groep gaat gewrichtshypermobiliteit gepaard met complicaties aan het bewegingsapparaat zoals pijn en gewrichtsinstabiliteit, die kunnen leiden tot ontwrichtingen en vervormingen.

Mechanische instabiliteit of laksheid, verwijst naar overmatige bijkomende beweging in een gewricht, soms leidend tot subluxatie of ontwrichting. Functionele instabiliteit verwijst naar de subjectieve ervaring dat gewrichten kunnen subluxeren, disloceren en een gevoel van instabiliteit geven tijdens een bewegingsuitvoering. Dit is te wijten aan onvoldoende neuromusculaire controle in het gewricht (Nicholson et al., 2022).

Om diagnostische verwarring te voorkomen worden een aantal oude termen niet meer gebruikt. Dit zijn onder andere: Hypermobiliteitssyndroom (HMS), Joint Hypermobility Syndrome (JHS) en Benigne Joint Hypermobility Syndrome (BJHS). In de plaats van Generalisezed Joint Hypermobility (GJH) is er de suggestie om over te gaan op de term ‘Poli-articular hypermobility’, dat deel uitmaakt van een overkoepelende pathologie.